Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA - это форма заболевания с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте от 4 до 6 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за отмирания палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки, что конечном итоге приводит к полной слепоте. Заболевание может иметь разную скорость развития и степень тяжести, но во многих случаях прогрессирует до полной потери зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PAP1-PRA - является сложная мутация в гене CNGB1 c.2387delA;2389_2390insAGCTAC. Белок, закодированный этим геном, участвует в проницаемости мембраны светочувствительных клеток и имеет важное значение для их функционирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA встречается у породы папийон/фален, в которой частота встречаемости оценивается примерно в 17%. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.